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샤르코마리투스병(CMT)이란?기전(메커니즘) 6가지로 이해하는 유전성 말초신경병증샤르코마리투스병(Charcot–Marie–Tooth disease, CMT)은말초신경이 점진적으로 손상되는 유전성 신경 질환으로,손과 발의 근력 저하, 감각 이상, 발 변형 등이 서서히 나타나는 것이 특징입니다.(출처: National Institute of Neurological Disorders and Stroke, NINDS)1️⃣ 유전자 변이 기전 (Genetic Mutation Pathway)샤르코마리투스병의 근본 원인은 말초신경 구조를 담당하는 유전자 변이입니다.대표적으로 PMP22, MPZ, GJB1, MFN2 유전자가 관여하며,이 유전자들은 신경을 보호하는 수초(myelin) 또는 신경 축삭(axon)의 형성과..